Ánh Hồng là con thứ ba của ông Lê Quang Đạo. Người chị đầu tiên của cô cũng mắc bệnh và qua đời khi mới 13 tuổi. Nhưng sáng hôm sau, cô ấy không còn nữa. Căn bệnh này gây khó thở và tắt thở lúc nào không biết. Tao ký ức. Có 4 em nhỏ thì 2 em đã mắc bệnh này. Nhiều năm nay, vợ chồng anh Đạo thường xuyên thay nhau đưa con đi chữa bệnh. Sau khi cô qua đời, Heng đã đến bệnh viện. Sức khỏe của tôi rất kém và tôi đã bỏ học sau khi học tiểu học. Hồng phải nằm sấp và thở tốt hơn. Nhiếp ảnh: Pan Duong.

“Vợ chồng tôi chỉ mong con khỏe mạnh, ăn cơm, chơi một mình là may rồi. Mấy hôm nữa nó ho như cưa, nghe rõ. Đợt này bệnh viện gọi kiểm tra. Sau đó, Vì con bị viêm phổi nên tôi ở lại mấy ngày nhờ anh chữa trị. ”Anh nói, tay cứ sờ vào lưng chị mong con khỏi ho.

Bé Maiqi (Phú Xuyên, Hà Nội) cũng có biểu hiện bệnh tương tự. Cô bé 12 tuổi, chỉ cao 80 cm và nặng hơn 10 kg. Hai vai Chi co lên, ngực nặng trĩu, bụng phệ, chân tay bủn rủn. Cô cũng bị viêm phổi cấp và suy tim.

Cô ấy được sinh ra như bao đứa trẻ khác, như một Maggie bình thường. Càng lớn, chân tay cô ấy càng co cứng. Đi khám nhiều nơi mà vẫn không ra bệnh. Trong những tháng gần đây, gia đình nhận được chẩn đoán của bác sĩ rằng Chi mắc chứng rối loạn chuyển hóa chất mucopolysaccharidosis. Bố mẹ Chi làm nông nghiệp, nuôi ba người con, vất vả chạy thuốc suốt ngày thì Mai Chi đổ bệnh. Khi tôi đứng lên, tôi chỉ cao khoảng hai feet. Ảnh: Phan Dương-Mê Linh, hai anh Nguyễn Văn Cường (20 tuổi) và Nguyễn Thị Dung (18 tuổi) cũng đang mắc bệnh Nặng hơn thì co giật, đi bằng nửa chân. Ban ngày, Cường và Dũng như hai chú ếch con quanh quẩn ở góc phố. Nhà nghèo, các cháu không có tiền đi khám bệnh nên đến nay vẫn chưa được can thiệp y tế. Có mucopolysaccharidosis. Căn bệnh này được xếp vào loại bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc ở trẻ nhỏ từ 1/2000 đến 1 / 52.000.

Mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền bẩm sinh. Có hai đặc điểm di truyền là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện mà biểu hiện ở con) và di truyền theo giới tính (nhận gen từ mẹ). Y học chia bệnh thành 7 thể. Ở Việt Nam, týp 2 chiếm 40% đến 50% số bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này.

Theo bác sĩ Ngọc Khánh, do không chuyển hóa được glycosaminoglycans nên bản chất đây là bệnh chuyển hóa bẩm sinh. . Nó tích tụ trong các mô liên kết, như hệ cơ xương khớp, tim, gan, phổi, cơ quan thính giác, thị giác, não… nó làm biến dạng và tổn thương các cơ quan này. . Nhiếp ảnh: Phan Dương.

Hầu hết trẻ sinh ra đều bình thường, và bệnh này bắt đầu xuất hiện sau vài tháng. Đặc điểm đáng chú ý đầu tiên là biến dạng xương. Trẻ bị dị tật về xương khớp như cứng khớp, lồng ngực, vẹo cột sống, co giật cơ và không thể đứng hoặc duỗi ngón tay. Ngoài biểu hiện ở xương, nhiều cơ quan khác cũng bị tổn thương như tim, phổi, thính giác, thị giác, não bộ.

“Ngoài khó khăn về vận động, khó khăn nhất đối với những bệnh nhân này là các bệnh về đường hô hấp. Trẻ ngủ, sụt sịt, khó thở, thậm chí ngưng thở. Theo các bệnh khác nhau, mức độ tổn thương thần kinh khác nhau và trí thông minh của trẻ cũng khác nhau. Khác nhau ”, TS Nguyễn Ngọc Khánh nói. Theo thống kê của y học thế giới, bệnh nhân mắc bệnh mucopolysaccharidosis chỉ sống được từ 12 đến 25 tuổi. Hiện hơn 160 bệnh nhi đang điều trị tại Khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bác sĩ Khanh cho biết thêm, ở Việt Nam chỉ một số bệnh có thể điều trị được bằng phương pháp thay thế men này. Tuy nhiên, kết quả còn hạn chế và chỉ cải thiện được tổn thương ở cơ xương, khớp và tim, còn tổn thương ở phổi và não hầu như không được cải thiện. Chi phí xử lý cũng cao, lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm. Những người khác đang được thử nghiệm.

“Chúng tôi khuyến cáo các bậc cha mẹ nên chú ý chăm sóc trẻ, trong đó quan trọng nhất là vật lý trị liệu để duy trì chức năng phổi tốt và giảm biến dạng khớp. Nếu phát hiện sớm, việc sử dụng vật lý trị liệu sẽ giúp hạn chế.” Xương và khớp của trẻ biến dạng trong quá trình này. “Trong thời gian can thiệp kịp thời, Donglin ít bị co cứng tay chân hơn và trí thông minh của bé vẫn bình thường. Ảnh: Phan Dương. Chẳng hạn, bé Tonglin (8 tuổi ở Ping, Thái Lan), được can thiệp sớm và chăm sóc cẩn thận, trí thông minh của Donglin hiện đang được cải thiện. Sự phát triển bình thường theo cách thụ động của trẻ.tuổi tác. Cô ấy có cơ xương săn chắc, nhưng nó cũng tốt hơn những bệnh nhân mắc bệnh mucopolysaccharidosis khác.

Bà Mai-mẹ của Donglin-cho biết gia đình bà đã phát ốm khi biết đứa bé bị bệnh. Anh được gửi đến trường mẫu giáo từ năm 2 tuổi. Cô giáo bảo tôi nhảy, nhưng tay Lin bị cứng và anh ấy không thể nhảy được. Từ đó, gia đình tôi đã cho cháu đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được hướng dẫn vật lý trị liệu.

“Từ lúc 3 tuổi, tôi phải xoa bóp tất cả các cơ và khớp nửa tiếng mỗi sáng. Khi tỉnh dậy, tay chân cứng đờ, sau khi xoa bóp thì mềm mại hơn. Nam Thông bắt đầu học. Chữ thì nó không cầm được bút để viết, mình phải cầm tay tập cho nó, giờ hết đau thì mẹ đừng la, chữ cũng đẹp nữa ”, chị Mai tâm sự.

Không chỉ tập vật lý trị liệu cho con, chị Mai còn thường xuyên cho cháu uống thuốc sau khi cháu bị viêm phổi. Vì vậy, đường hô hấp và hệ tim mạch cũng tốt hơn so với những bệnh nhân khác, hiện tại tôi đang là sinh viên năm 2, lúc rảnh rỗi tôi cũng khuyến khích anh Lâm chơi bóng đá, cầu lông.