Ngày 11/11, Bệnh viện Nhi Trung ương đã thành lập câu lạc bộ bệnh hiếm. Hơn 50 trẻ mắc bệnh mucopolysaccharidosis, Gao Xue (cơ thể người không thể sản xuất đủ protein gọi là glucocerebrosidase), thủy tinh thể (xương dễ gãy), tăng sản thượng thận bẩm sinh (một loại hormone vỏ thượng thận tổng hợp) Một trong những men cần thiết), cơ Duchenne suy dinh dưỡng, sơ sinh tiểu đường và rối loạn chuyển hóa nhiều acid amin, acid hữu cơ không đủ, chu trình urê … — Chị Lê (39 tuổi, Guangbin) tự mang 4 Con trai tuổi Hope. Kể từ khi sinh ra, hoa bia đã có nhiều triệu chứng lạ như xương bụng to ra và xương ngực nhô cao. Bé ăn ít, khó thở và chậm phát triển trí tuệ. Vào tháng 8 năm ngoái, vợ chồng chị Lê đưa con đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 khám thì được xác định là mắc một số dạng bệnh mucopolysaccharidosis.
Căn bệnh của cậu bé Hope 5 tuổi là một căn bệnh hiếm gặp khiến cơ xương nổi rõ. Ảnh: Phan Dương. Con trai thứ hai của cặp vợ chồng dưới 2 tuổi và có các triệu chứng giống như anh trai của mình. Do hoàn cảnh gia đình khó khăn nên anh chị chưa cho con đi khám bệnh. Bụng to, yếu tay chân. Bé cũng thường bị viêm phổi và thường xuyên phải nhập viện. Anh Thảo đã mổ khối u nổi rõ ở rốn 2 lần nhưng đến nay khối u vẫn chưa biến mất, cứ treo trên bụng như quả cam. Vừa chết vì bệnh tương tự. Căn bệnh này thường khiến cô bị viêm phổi, khó thở và có thể sống sót trong vài năm.
Trẻ sơ sinh Shaw mắc bệnh mucopolysaccharidosis loại I và thường phải nhập viện do biến chứng của viêm phổi. Ảnh: Phan Dương (Phan Dương.) – Xiao Dong đến từ Bắc Ninh, mới 12 tuổi, mới 5 tuổi. Nó cũng được gây ra bởi một số dạng mucopolysaccharidosis. Mẹ của Dong cho biết, việc chăm sóc cô bé không hề đơn giản. Mẹ của Dong cho biết: “Nó ăn uống tốt và không ốm đau, nhưng nó xấu tính, vô ý thức và khó nói. Cô giáo thường phàn nàn rằng dạy nó một tá khó như một tá trẻ bình thường.” Bệnh viện Nhi Trung ương đang theo dõi các bệnh nhi. Trẻ em mắc bệnh hiếm gặp. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết, chuyển hóa và di truyền cho biết, căn bệnh hiếm gặp hay còn gọi là bệnh mồ côi gồm 7.000 bệnh khác nhau, trong cộng đồng ít người mắc. Hầu hết các bệnh hiếm gặp (80%) là bệnh di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trong suốt cuộc đời, gây khó khăn cho cuộc sống của người bệnh. Hơn 50% trường hợp mắc bệnh xảy ra ở trẻ em, và khoảng 30% trẻ mắc bệnh tử vong trước 5 tuổi.
* Trẻ em mắc bệnh hiếm
Việt Nam chưa có thống kê về số bệnh nhi mắc bệnh hiếm, nhưng tại Bệnh viện Nhi Trung ương, có hơn 30 bệnh đang được giám sát, với khoảng 1.000 trẻ, chủ yếu ở đồng bằng Bắc Bộ. Ở phía Nam, trẻ em mắc bệnh hiếm cũng tăng theo. Riêng khu vực miền Trung, ít hoặc không có bệnh nhân nào được theo dõi. Bác sĩ Đông cho biết: “Ở khu vực này, nhiều bệnh nhân đã tử vong hoặc đang sống trong cộng đồng.” Câu lạc bộ bệnh hiếm mới thành lập sẽ đẩy mạnh công tác truyền thông với các bậc phụ huynh. Trao đổi kiến thức về quản lý trẻ mắc bệnh hiếm gặp giúp Bệnh viện Nhi Trung ương dễ dàng theo dõi sức khỏe bệnh nhi. Ảnh: Phan Dương-GS Nguyễn Công Khanh, Chủ tịch Hội Nhi khoa Việt Nam cho biết, do hiếm và vì là bệnh hiếm gặp nên nhóm bệnh này dễ bị bỏ qua. Trường đại học không có kiến thức về bệnh này. Có một số dạng bệnh, rất khó chẩn đoán và khó xác định. Quan trọng nhất là giá thuốc rất đắt.
“Bệnh của Nguyên là một căn bệnh lẻ tẻ nhưng ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số. Trẻ em mắc bệnh hiếm gặp là gánh nặng của gia đình”, Giáo sư Ruan Kangqing nói. — Nhiều phương pháp điều trị hiệu quả đang được áp dụng trên thế giới, chẳng hạn như phẫu thuật thay thế enzym hoặc thay tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp sử dụng enzym rất tốn kém, lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm, phương pháp thay tủy đòi hỏi thiết bị và chuyên môn cao, không dễ ứng dụng trong nhiều lĩnh vực. Trong nhiều hoàn cảnh. Ở nhiều nước, việc thay thế enzyme được đảm bảo hoặc hỗ trợ ở một mức độ nào đó. Ở Việt Nam chưa có bảo hiểm nên không gia đình nào đủ điều kiện để sử dụng phương thức này. “Thu nhập của 4 người con này có thể lên tới 50 tỷ đồng”, bác sĩ Bùi Phương Thảo ở Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền cho biết thêm.Trẻ em ốm đau và gia đình có cuộc sống khó khăn.