Nam tính, dẻo dai, Khang được sinh ra với bộ phận sinh dục bất thường, chỉ có một tinh hoàn bên trái. Khi anh 13 tuổi, Khang bắt đầu lên tiếng, có dấu hiệu dậy thì giống như những người bạn trai cùng tuổi. Đối với cảm xúc của phụ nữ, Kang vẫn có một người bạn gái bình thường. Lo lắng về khuyết tật bẩm sinh ở bộ phận sinh dục, cậu bé đã tìm đến bác sĩ nam để nhờ giúp đỡ.

Bác sĩ Maiba Tiandong, trưởng khoa nghiên cứu nam của Bệnh viện Pingdan, cho biết kết quả kiểm tra cho thấy râu và lông mu của bệnh nhân được phân phối theo kiểu nam. Lỗ tiểu ở dưới dương vật. Bìu trái lớn hơn, không có hình dạng như tinh hoàn và tinh hoàn không nằm trong bìu phải. Testosterone và tuyến tiền liệt của bệnh nhân nằm trong phạm vi bình thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và di truyền sử dụng gen SRY là 46 XX. Trong trường hợp này, sau khi sinh thiết hai tuyến sinh dục, sinh thiết cho thấy đó là mô tinh hoàn, vì vậy có thể xác nhận rằng bệnh nhân là nam, mặc dù nhiễm sắc thể của anh ta là 46 XX “, bác sĩ Dũng nói. Kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể.

Bác sĩ đã chỉnh sửa niệu đạo và dương vật để bệnh nhân đi tiểu bình thường và co thắt các mô tuyến sinh dục ở hai bên bìu. Hiện tại bệnh nhân có một dương vật và hai tinh hoàn, nhưng do thoái hóa ống tinh trùng, anh ta không thể sinh con. Không thể sản xuất tinh trùng. May mắn thay, chức năng hoóc môn của tinh hoàn vẫn còn tốt, bởi vì vẫn còn một tế bào tiết ra một loại hormone nam gọi là testosterone.

Tiến sĩ Lê Vũ Tân, Khoa Andrology, cho biết chứng rối loạn phát triển giới tính 46, XX nam là một bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ báo cáo là khoảng 1 / 20.000 bé trai sơ sinh. Các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng nhất. Trong 46 trường hợp nam XX, 90% cơ quan sinh dục ngoài thường là nam. Hypogonadism xảy ra sau tuổi dậy thì, và nó được chẩn đoán trong trường hợp nam giới phát triển vô sinh hoặc vô sinh.

Hầu hết các trường hợp này là do nhiễm sắc thể Y chuyển sang nhiễm trùng. Nhiễm sắc thể X xảy ra trong phân hạch. Trong quá trình này, nhiễm sắc thể X và Y được tái tổ hợp trong thời gian ngắn (với gen SRY). Những tình trạng này thường dẫn đến chiều cao thấp còi, phát triển tâm thần bình thường và bất thường hệ thống tiết niệu bẩm sinh, chẳng hạn như đóng niệu quản thấp và tinh hoàn ẩn. – Lê Phương

* Tên nhân vật đã được thay đổi