Hội chứng Down là một bệnh di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường gây ra sự bổ sung của 21 nhiễm sắc thể trở lên. Lỗi di truyền này có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở khắp mọi nơi. Kể từ khi kết hôn năm 2010, Dao và chồng (27 tuổi, Nghệ An) vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay tiền cho IVF. Khi phôi thứ hai được chuyển, cô Dao có cặp song sinh, một trai và một gái. Vào tuần thứ 12 của thai kỳ, cô Dao đã đi khám bác sĩ. Siêu âm cho thấy cậu bé có nguy cơ mắc hội chứng Down … Nghe tin xấu, hai vợ chồng cảm thấy buồn và cầu nguyện cho bác sĩ sai .– Vào tuần thứ 35 của thai kỳ, bà Đào đã trải qua ca phẫu thuật khẩn cấp. Một bé gái nặng 2 kg khi sinh và một bé trai nặng 1,5 kg khi sinh. Trong khi các cô gái đang lớn lên khỏe mạnh, các cậu bé có nhiều vấn đề về sức khỏe và không thể sống sót. Kết quả xét nghiệm xác định một cậu bé mắc hội chứng Down. Công nghệ chẩn đoán di truyền có thể phát hiện những bất thường trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ. Ảnh: TH

Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết không có nghiên cứu thống kê về tỷ lệ bất thường di truyền ở trẻ em trong quá trình này. Thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, em bé được sinh ra qua thụ tinh nhân tạo cũng có thể bị khiếm khuyết di truyền, xảy ra với tỷ lệ giống như em bé được thụ thai tự nhiên. Các loại di cư phổ biến nhất là nhiễm sắc thể 13, 18, 21, bất thường ống thần kinh … Để tránh những trường hợp đáng tiếc như Dao và vợ, nhiều nơi đã áp dụng kỹ thuật chẩn đoán – sàng lọc Tổ yến (PGD) -PGS) và phôi sau đó được chuyển đến tử cung. Do đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi 3-5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy ra một số tế bào phôi không phân biệt để phân tích di truyền. Phôi không có bất thường di truyền sẽ được chuyển đến tử cung của người mẹ. Công nghệ này sẽ không bao giờ ảnh hưởng đến an toàn cho thai kỳ và thai nhi.

“Công nghệ giúp loại bỏ phôi có bất thường di truyền, do đó làm tăng đáng kể tỷ lệ mang thai và giảm tỷ lệ bỏ thai bắt buộc do bất thường di truyền, do đó sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.

Đối với phụ nữ mang thai, các bác sĩ Nga gợi ý rằng có thể sử dụng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất thường của thai nhi càng sớm càng tốt, chẳng hạn như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm kiểm tra hình dạng thai nhi, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, lặp lại Các xét nghiệm, ba xét nghiệm, chọc ối … Công nghệ NIPT có một lợi thế đáng kể khi kiểm tra bà mẹ được thực hiện đủ sớm vào tuần thứ 10 của thai kỳ để tìm hiểu xem em bé có bị bệnh di truyền hay không. Đừng. Công nghệ này có độ chính xác lên tới 99-99,5%, khắc phục những điểm yếu của công nghệ sàng lọc mẹ và siêu âm, và không gây hại cho mẹ và thai nhi như xâm lấn. .

Bác sĩ Nga cho biết: “Phụ nữ có thai nên đến các cơ sở y tế để kiểm tra trước sinh, kiểm tra trước sinh và tiêm phòng theo hướng dẫn của bác sĩ.”