Bác sĩ Nguyễn Thị Bằng Tự. Ảnh: TT .

Phó giáo sư Tiến sĩ Nguyễn Thị Bằng Tự hiện đang là giảng viên khoa Hóa sinh và là giám đốc phòng thí nghiệm của Đại học Y và Bệnh viện Hồ tại Thành phố Hồ Chí Minh. Kể từ khi làm việc, cô bị ám ảnh bởi những câu chuyện đau thương được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điển hình nhất là bệnh xuất huyết, được nhiễm bởi Nữ hoàng Victoria (Anh) giữa thế kỷ 19 và 20 và truyền sang nhiều thế hệ hoàng gia ở châu Âu. Hầu hết bệnh nhân đã chết khi còn rất trẻ và không ai biết nguyên nhân vào lúc đó.

Mãi đến sau này, các nhà khoa học nghiên cứu và phân tích DNA mới nhận ra rằng nhiều hậu duệ của Nữ hoàng Victoria thiếu yếu tố đông máu di truyền. Bệnh này được gọi là bệnh máu khó đông hay “Bệnh Hoàng gia”. Vì phát hiện này, người ta đã tìm ra giải pháp ngăn chặn sự lây lan của các gen đột biến. Ngày nay, bệnh Hemophilia đã được báo cáo ở nhiều quốc gia trên thế giới (bao gồm cả Việt Nam), với 10.000 ca sinh trên 10.000 trẻ em.

Bác sĩ Suong nói rằng ngay cả khi vết thương nhỏ, những người mắc bệnh máu khó đông có thể dễ dàng chảy máu, gây chảy máu và các vấn đề đông máu. Chảy máu bắt đầu ở khớp, và bệnh nhân thường chết vì xuất huyết não. Trong đó, dạng hemophilia A phổ biến hơn dạng hemophilia B. Đây là một căn bệnh gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể X. Khi người mẹ mang gen bệnh, khả năng truyền bệnh cho con trai là 50% và khả năng truyền gen bệnh cho con gái là 50%. Nếu không được kiểm soát, gen bệnh sẽ lan truyền rộng rãi trong cộng đồng. Do đó, việc tìm kiếm người nhiễm bệnh và theo dõi cây gia đình của họ để dự đoán di truyền là rất quan trọng để điều trị và ngăn ngừa sự lây lan của bệnh máu khó đông.

Bác sĩ Bang Suong làm việc trong phường. Khám, Bệnh viện Đại học Dược Thành phố Hồ Chí Minh. Ảnh: TT .

Bác sĩ Suong lo lắng nhất về tỷ lệ cao các bệnh di truyền trong cộng đồng. Hàng triệu người Việt Nam không biết rằng họ mang gen bệnh Hemophilia hoặc các bệnh di truyền khác, chẳng hạn như tan máu bẩm sinh, ức chế tủy xương, achondroplasia bẩm sinh … Bản thân họ không biết xét nghiệm DNA tự nguyện. Nên được thừa hưởng cho thế hệ tương lai mà không biết nó. Đây là nguyên nhân chính gây tử vong trong thời kỳ sơ sinh.

Chủ yếu là do một số bệnh ở trạng thái dị hợp tử, do đó người mang gen bệnh là khá bình thường, nhưng khi chúng sinh con, nhiều người trong số họ có thể truyền gen bệnh cho con cái. Việc điều trị các bệnh di truyền vẫn là một thách thức lớn đối với ngành y tế. Tiến sĩ Suong nói rằng các kỹ thuật sinh học phân tử ở các nước kém phát triển đã khiến hầu hết bệnh nhân tử vong sau các phương pháp điều trị đắt tiền lâu dài, gây hậu quả nghiêm trọng cho gia đình và xã hội. Do đó, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa là khó khăn. Nếu không có phương tiện chẩn đoán đầy đủ, bộ y tế không thể kiểm soát các bệnh di truyền. Do đó, cô đã làm việc chăm chỉ để nghiên cứu sâu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt là các bệnh di truyền và ung thư, và chia sẻ với các đồng nghiệp và dạy học sinh.

Khoảng 10 năm trước, dưới sự hướng dẫn của giáo sư Tạ Thành Vân, bác sĩ Suong đã thực hiện một nghiên cứu toàn diện về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và nghiên cứu các đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể giới tính xâm nhập. X. Bệnh thường xảy ra ở nam giới vì người mẹ đã nhận được một gen dystrophin đột biến. Kết quả của nghiên cứu này đã được các nhà khoa học đánh giá cao và đã được sử dụng trong các ứng dụng chẩn đoán cho nhiều bệnh nhân tại Việt Nam. Thông qua cơ sở này, nhiều bác sĩ cũng đã phát triển một phương pháp chẩn đoán đột biến gen dystrophin ở bệnh nhân.

Sau khi thành công, bác sĩ Suong tiếp tục hợp tác với các đồng nghiệp khác để nghiên cứu các phương pháp khác để chẩn đoán bệnh Duchenne và hoàn thành chẩn đoán đột biến dystrophin. Bằng cách xác định đột biến gen của đứa trẻ bị nhiễm bệnh, bác sĩ chẩn đoán tình trạng dị hợp tử của người mẹ và các thành viên nữ trong gia đình (bao gồm chị em, dì …) và tiến hành chẩn đoán trước sinh cho những phụ nữ mang thai có khả năng mắc bệnh Duchenne. Giúp hạn chế sự lây lan của các gen bệnh trong cộng đồng và hạn chế tỷ lệ mắc bệnh. Năm 2013, tạp chí “Neurogenetic” đã công bố kết quả nghiên cứu của Tiến sĩ Suong và được các chuyên gia quốc tế đánh giá cao trong quá trình phát triển chẩn đoán bệnh Duchenne tại Việt Nam.

Trong nhiều năm, để thúc đẩy phát hiện và ứng dụng DNA của bệnh nhân có gen đột biến trong phả hệ, Tiến sĩ Suong đã phát hiện và ghi lại hàng trăm bản ghi âm của những người có n gen.tất cả. Đối với những tình huống này, các bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ và tư vấn cho họ về những rủi ro có thể xảy ra, đặc biệt là những trường hợp liên quan đến sinh sản, phẫu thuật và phòng ngừa chấn thương. Máu sẽ không ngừng rơi. Các bác sĩ cũng đang chuyển giao công nghệ phát hiện cho các bệnh viện khác để cải thiện khả năng phát hiện và theo dõi gen bệnh.

Bác sĩ Suong nói rằng không có cách chữa trị rối loạn chảy máu. Tuy nhiên, nếu phát hiện ra rằng bệnh nhân đến sớm và được điều trị và chăm sóc đúng cách, anh ta có thể duy trì một cuộc sống tốt và làm việc hiệu quả. Hiện nay, sử dụng các chế phẩm trị liệu an toàn, điều trị và phòng ngừa tốt hơn nhiều so với trước đây. Liệu pháp gen là một mục tiêu nghiên cứu trong tương lai, mang lại nhiều hy vọng hơn cho bệnh nhân.

Ngoài ra, Tiến sĩ Frost còn có 13 chủ đề nghiên cứu khác và 33 bài báo. Khoa học được công bố trên các tạp chí chuyên nghiệp. Trọng tâm của nghiên cứu là phát hiện những người khỏe mạnh mang gen loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp PCR định lượng, phát triển các quy trình chẩn đoán đột biến điểm và đột biến nhỏ trong gen SMN1 và phát triển các phương pháp chẩn đoán đột biến gen FGFR-3. Nguyên nhân gây đau bụng bẩm sinh. Cô cũng đã thực hiện hai dự án nghiên cứu cấp thành phố: “Phát hiện đột biến gen APC và MUTYH ở bệnh nhân có polyp gia đình” và “Phát hiện đột biến gen”. Yếu tố VIII có thể gây ra bệnh Hemophilia A và những người khỏe mạnh có gen cho bệnh này đã được xác định.

Bác sĩ Trương Quang Bình, phó giáo sư của Đại học Y khoa Thành phố Hồ Chí Minh, đánh giá cao cam kết của Tiến sĩ Suong trong việc cải thiện chất lượng các hoạt động trong phòng thí nghiệm và sinh học phân tử. “Bác sĩ Suong đóng vai trò quản lý, nhưng luôn tôn trọng tinh thần làm việc chăm chỉ và tích cực nghiên cứu, phát triển và chuyển các xét nghiệm mới để phục vụ tốt hơn cho quá trình chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa. Bác sĩ Bình nói:” Mục tiêu của bệnh viện là thành lập phòng thí nghiệm, Làm cho nó trở thành một trong những trung tâm thử nghiệm hàng đầu ở miền Nam và đáp ứng các tiêu chuẩn quốc tế. Trần Trần Ngoantranngoan@vnexpress.net