Khi bác sĩ thông báo Edward bị teo cơ tủy sống loại 1 (SMA), Megan Willis và John Hall đã rất sốc.

Teo cột sống là một bệnh di truyền đặc trưng bởi yếu cơ. Xương do thoái hóa tế bào sừng và nhân vận động thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu và bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương, khó bú, nuốt và thở. Giai đoạn phát triển sinh học của bé không bình thường. Trong một số trường hợp nặng, trẻ sẽ tử vong nhanh chóng.

Ba năm trước, không có thuốc chữa. Liều dùng hiện tại của loại thuốc này là 1,7 triệu bảng Anh (53 tỷ VNĐ), có thể giúp bệnh không tiến triển nặng hơn. Đây là Zolgensma, được coi là loại thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.

Những em bé mắc chứng ADS mang gen làm cho protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, vì vậy chúng không thể sản xuất đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng cách lây nhiễm virus, loại bỏ DNA của nó, thay thế gen SMN1 đã được sửa đổi, tạo thành một loại thuốc, rồi tiêm vào cơ thể bệnh nhân.

Gen mới cho phép protein SMN ngăn chặn sự mất mát của tế bào thần kinh vận động – giúp điều phối chuyển động của tủy sống. Trong một nghiên cứu trên 15 trẻ sơ sinh được điều trị bằng Zolgensma được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, tất cả đều sống sót sau 20 năm. Tháng, nhóm không được điều trị là 8%.

Trong số 12 trẻ được điều trị liều cao nhất lúc 20 tháng tuổi, 11 trẻ có thể tự ngồi dậy mà không cần trợ giúp, và 2 trẻ đi bộ một mình. -60 trẻ em được sinh ra trong SMA mỗi năm ở Anh.

Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai cô. Ảnh: “Daily Mail” – Viện Y tế và Chăm sóc Tiên tiến (NICE) đang xem xét Zolgensma, và nghiên cứu có thể được phê duyệt vào tháng 3 năm 2021. Tuy nhiên, thuốc đã được kê đơn ở Hoa Kỳ, Đức, Brazil và Nhật Bản. .

Cách duy nhất để Edward có được ma túy là để cha mẹ anh gây quỹ điều trị ở nước ngoài. Kể từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, con số này quá nhỏ so với 1,7 triệu bảng.

Megan nói: “1,7 triệu bảng là rất đắt, nhưng đó là một phương pháp điều trị độc đáo có thể giúp con bạn sống sót và tồn tại. Sự phát triển. Sau 5 năm. Chúng tôi rất háo hức được nhìn thấy con mình như những đứa trẻ bình thường Cùng lớn lên.

Ngoài Zolgensma, có rất nhiều loại thuốc đắt tiền khác có thể được sử dụng để điều trị các bệnh hiếm gặp. Glybera là một loại thuốc điều trị chứng thiếu hụt lipoprotein lipase (gây tích tụ mỡ trong máu), giá là 75 mỗi liều. 10 nghìn bảng Anh. Luxturna được tiêm vào mắt để sửa một cặp gen khiếm khuyết gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc với chi phí 613.000 bảng Anh. Bệnh Batten là một bệnh thoái hóa thần kinh khiến bạn không thể di chuyển và nói chuyện và cần 500.000 bảng Anh Brineura Các giải pháp thay thế enzyme.

Y học gen đã mang lại một kỷ nguyên mới cho ngành y, cung cấp giải pháp cho 7.000 bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Những bệnh này không có hy vọng chữa khỏi. Do nhu cầu thấp, hiếm gặp Thuốc đắt tiền. Các công ty dược phẩm tăng giá để bù đắp chi phí – một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Vệ sinh và Y học Nhiệt đới London cho thấy chi phí phát triển một loại thuốc mới có thể thấp hơn 1,1 tỷ bảng Anh so với chi phí được công bố – Tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Olivier Wouters, trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại Trường Kinh tế và Khoa học Chính trị London, cho biết: Các công ty dược phẩm muốn tiếp tục công bố các khoản phí này để biện minh cho việc tăng giá, và họ phải cung cấp dữ liệu để công chúng giám sát. “

Ý Nhi (daily mail)