Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Em bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.

Bệnh này là do sự phát triển của toàn bộ các mô da, da khô và giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … Bệnh này làm cho lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Nhiếp ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà nói rằng một em bé mắc bệnh mụn thịt harlequin. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày của những viên kim cương hình cá trên khắp cơ thể (bao gồm cả mặt).

Khi da bị kéo căng, các nút thắt ab bị gãy và tách ra. Lớp da khô, cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và sau đó là bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này gây khó thở và cản trở sự phát triển của bầu ngực khiến trẻ tiếp tục bị thiếu ôxy, suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.” Những em bé mắc bệnh harlequin ichthyosis có da có vảy đỏ trong suốt cuộc đời. Trẻ một tháng tuổi có cơ hội chữa bệnh và hòa nhập với cộng đồng, nếu không được điều trị kịp thời, các triệu chứng của bệnh harlequin ichthyosis sẽ thay đổi theo tuổi và ngày càng nghiêm trọng.

Khi trẻ lớn lên, mắc Trẻ mắc bệnh harlequin ichthyosis có thể chậm phát triển về thể chất, ngoài ra còn có biểu hiện bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ nhiều vảy trong tai, nhiễm trùng da nhiều lần và nhiệt độ cơ thể tăng cao do lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi. Trẻ em cần được chăm sóc đặc biệt, chẳng hạn như lồng ấp có sưởi ấm, độ ẩm cao, có thể cho trẻ ăn qua ống thông dạ dày để ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước, các phương pháp điều trị ban đầu khác để ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp, bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt Bệnh về mắt không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng chính là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót trong vài ngày, thường do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng và cuộc sống ngắn. Nhưng hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua việc sử dụng các loại retinoid dạng uống và chăm sóc đặc biệt. Tuổi thọ của những người trải qua thời kỳ sơ sinh có thể đạt trên 20 năm. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Thúy Quỳnh