Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Em bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.

Bệnh này là do sự phát triển mất cân bằng của cấu trúc da toàn thân, da khô, giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … – Căn bệnh này khiến lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất biểu hiện dày sừng hơn các dạng khác.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết một em bé mắc bệnh viêm da cơ địa. Da của em bé được bao phủ bởi các mảng dày giống như cá kim cương trên khắp cơ thể (bao gồm cả mặt).

Khi da bị kéo căng, nút thắt ab sẽ bị đứt và tách ra. Lớp da khô và cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: mí mắt quay, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Đi kèm với tình trạng bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này gây khó thở, cản trở sự phát triển của bầu ngực, do đó trẻ thường xuyên bị thiếu oxy, suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.

Da của trẻ sơ sinh bị mụn nước đỏ và đóng vảy suốt đời. Bệnh lý nhẹ này nếu chăm sóc tốt sẽ được một tháng tuổi. Sau này có cơ hội phục hồi và hòa nhập cộng đồng, nếu không được điều trị kịp thời các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo độ tuổi và có xu hướng ngày càng nghiêm trọng, ngoài ra còn có biểu hiện bất thường trên khuôn mặt do tích tụ nhiều vảy ở tai. Suy giảm thính lực, nhiễm trùng da nhiều lần, tăng thân nhiệt do các lớp vảy cản trở quá trình tiết mồ hôi… trẻ cần được chăm sóc đặc biệt như cho trẻ đặt ống thông dạ dày trong lồng ấp được sưởi ấm với độ ẩm cao để giúp trẻ không bị suy dinh dưỡng. Chống nhiễm trùng và mất nước. Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ hô hấp và bôi trơn để bảo vệ các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị triệt để và điều quan trọng nhất là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống được vài ngày, thường do chăm sóc chống nhiễm trùng khó khăn và tuổi thọ ngắn. Tuy nhiên, hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua chăm sóc đặc biệt và uống retinoids trong thời kỳ sơ sinh. Tuổi thọ của con người có thể lên tới trên 20 tuổi Đi khám bệnh, khám tiền hôn nhân, nếu có thai có thể xét nghiệm gen trên da, mẫu máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm. – Thúy Quỳnh