Our News

Bác sĩ Đỗ Mạnh Hà, Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản huyện Quảng Ninh cho biết, bệnh harlequin ichthyosis là bệnh di truyền lặn với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 500.000. Bé sơ sinh vừa chào đời tại bệnh viện này bị vảy cá.

Bệnh này là do sự phát triển của toàn bộ các mô da, da khô và giảm độ đàn hồi của cơ thể. Đặc biệt là những vùng tiếp giáp với niêm mạc như mắt, mũi, tai, miệng, bộ phận sinh dục … Bệnh này làm cho lớp bì dày gấp mấy lần bình thường, da phát triển nhanh chóng. Harlequin ichthyosis được chia thành 9 dạng, dạng nặng nhất có biểu hiện sừng hóa nhiều hơn các dạng khác.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Khi cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh. Bệnh Harlequin ichthyosis được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không thể giúp chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh mụn thịt có vảy đỏ khi sinh. Ảnh: Medindia

Bác sĩ Hà cho biết, trẻ sơ sinh mắc bệnh viêm tuyến vú biểu hiện ngay khi mới sinh. Da của em bé bao phủ toàn bộ khuôn mặt, bao gồm cả khuôn mặt, với những mảng dày như kim cương, giống như mắt cá.

Khi da bị kéo căng, nút thắt sẽ vỡ ra và tách ra. Da khô, cứng này có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, bao gồm: lật mí mắt, không thể nhắm mắt, môi căng, há miệng, khó ăn, tai dính vào đầu. … Và sau đó là bất tiện, khó thở, chảy máu và tăng nguy cơ nhiễm trùng. Các triệu chứng này có thể gây khó thở và cản trở sự phát triển của bầu ngực, khiến trẻ tiếp tục bị thiếu oxy và suy hô hấp. Sự co giãn dễ dẫn đến hoại tử và mất ngón tay … “, bác sĩ cho biết.” Những em bé mắc bệnh harlequin ichthyosis có da có vảy đỏ trong suốt cuộc đời. Có cơ hội chữa khỏi bệnh và hòa nhập cộng đồng khi trẻ được một tháng tuổi. Nếu không được điều trị kịp thời, các triệu chứng của bệnh hắc lào sẽ thay đổi theo tuổi và ngày càng nghiêm trọng.

Khi trẻ lớn lên, mắc Trẻ em bị bệnh hắc lào có thể gặp phải những biểu hiện khác ngoài đó là các biểu hiện bất thường trên khuôn mặt, giảm thính lực do tích tụ chất xơ trong tai, nhiễm trùng da nhiều lần và tăng thân nhiệt do lớp vảy ngăn chặn quá trình tiết mồ hôi … Trẻ em cần được chăm sóc đặc biệt, ví dụ như trong lồng ấp nhiệt độ không đổi có độ ẩm cao, trẻ được lắp ống thông dạ dày để giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng, chống nhiễm trùng và mất nước, các phương pháp điều trị ban đầu khác để ngăn ngừa nhiễm trùng và mất nước, hỗ trợ thở và bôi trơn để bảo vệ trẻ. Các giác quan, đặc biệt là mắt. Bệnh không thể điều trị dứt điểm, điều quan trọng chính là giữ cho da ẩm và sạch để tránh nhiễm trùng.

Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis chỉ có thể sống sót trong vài ngày, thường do khó khăn và chăm sóc chống nhiễm trùng và cuộc sống ngắn. Nhưng hiện tại, vấn đề này có thể được cải thiện thông qua việc sử dụng các loại retinoid dạng uống và chăm sóc đặc biệt. Tuổi thọ của những người trải qua thời kỳ sơ sinh có thể đạt trên 20 năm. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên các mẫu da, máu hoặc nước ối để chẩn đoán sớm.

Thuý Quỳnh

Nó là một bệnh di truyền. Biểu hiện điển hình của căn bệnh này là da, mô và khớp lỏng lẻo do quá trình sản sinh collagen bất thường. Căn bệnh này gặp ở mọi chủng tộc trên thế giới, không phân biệt giới tính. Nó chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 10.000 người.

Gary Stretch Turner. Ảnh: AOL .

Theo ABCNews, làn da của những người mắc hội chứng này mỏng đến mức nổi rõ các tĩnh mạch dưới lớp da. Nếu da căng quá, có khả năng trở lại bình thường sau khi thả cánh tay. Do sự tích tụ của chất béo, chất xơ và canxi trên bề mặt của xương, khoảng một phần ba bệnh nhân hình thành các nốt hình hạt dưới da. Nốt là những chỗ lồi nhỏ, mềm, sẫm màu, xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi nhấc chân lên, có thể gây đau.

Bệnh nhân cũng có nguy cơ bị các biến chứng mạch máu nghiêm trọng, máu có thể bị vỡ ra một cách tự nhiên, gây chảy máu và chấn thương cột sống và đường thở. Đặc biệt là phụ nữ có thai, nếu da mỏng quá có thể gây tử vong.

Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có triệu chứng điển hình nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như lỏng khớp và bất thường về da, cũng như tiền sử gia đình có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Các xét nghiệm cụ thể như sinh thiết da có thể chẩn đoán bệnh này. Cho đến nay, hội chứng Ehlers-Danlos vẫn chưa được điều trị đặc hiệu. Điều trị chính là chữa khỏi các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa các biến chứng. Trong quá trình điều trị, điều quan trọng là phải cố định các khớp. Phẫu thuật là cần thiết để điều trị các chấn thương do trật khớp thường xảy ra. Bệnh nhân cũng nên được hướng dẫn thực hiện vật lý trị liệu để tăng cường các cơ xung quanh khớp và có thể giúp ngăn ngừa hoặc hạn chế chấn thương.

Từ năm 2016, Vinmec đã hợp tác với Đại học Stanford (Hoa Kỳ) và Đại học Keele (Vương quốc Anh) triển khai nghiên cứu “Kết quả nghiên cứu khoa học kết hợp giữa ghép tế bào gốc tủy xương và can thiệp giáo dục điều trị rối loạn phổ tự kỷ”. Việt Nam sử dụng phương pháp ghép tế bào gốc để điều trị bệnh tự kỷ và được Bộ Y tế chấp nhận vào tháng 9/2019. Công trình này đưa Việt Nam trở thành một trong những quốc gia tiên phong trong việc nghiên cứu và ứng dụng liệu pháp tế bào gốc để điều trị rối loạn phổ tự kỷ. Đội ngũ các nhà khoa học của Vinmec đang nghiên cứu các dự án cấy ghép tế bào liên quan đến phương pháp điều trị tự kỷ kết hợp tận gốc.

Tôi đánh giá cao tầm quan trọng của nghiên cứu về bệnh tự kỷ của Vinmec. Theo kết quả của bệnh Wemmeck, nghiên cứu y tế cho thấy liệu pháp tế bào gốc là an toàn và giúp cải thiện bệnh. Về phổ tự kỷ. Trẻ em nghiêm túc. Đây là những phát hiện đáng khích lệ và mang đến cơ hội phát triển các phương pháp y học tái tạo có thể giúp trẻ em mắc bệnh này.

So với các nghiên cứu toàn cầu trước đây về điều trị tự kỷ ở trẻ em bằng phương pháp ghép tế bào gốc, nghiên cứu của Vinmec có tính toàn diện hơn. Thực hiện đánh giá lâm sàng về chuyển hóa não thông qua chụp PET-CT, và thực hiện giải trình tự toàn bộ bộ gen của bệnh nhân và thân nhân. Có rất nhiều lợi thế. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng sự kết hợp của liệu pháp tế bào gốc và các can thiệp giáo dục có thể cải thiện đáng kể những bất thường của trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Trong nghiên cứu này, những bệnh nhân được cấy ghép tế bào gốc đã được điều trị. Liều cao được chiết xuất từ ​​xương hai lần và lan truyền qua khoang đốt sống để đến não ở mức độ lớn nhất. Ngoài việc cấy ghép tế bào gốc, trẻ còn được kết hợp các biện pháp can thiệp giáo dục tích cực. Các nhà khoa học Vinmec thực hiện phân tích bộ gen trên bệnh nhân tự kỷ và người thân để tìm đột biến gen, đánh giá tác động của đột biến gen đối với đáp ứng điều trị và sự tiến triển sau ghép tế bào gốc. .

Trước và sau khi điều trị, một giáo viên giáo dục đặc biệt tăng cường không phải là thành viên của nhóm nghiên cứu sẽ đánh giá đứa trẻ để đảm bảo kết quả khách quan.

Đánh giá trẻ trước khi điều trị chuyên sâu, thay vì để trẻ được giáo dục đặc biệt chuyên sâu thì đánh giá trẻ để đảm bảo kết quả khách quan. Các nhà tâm lý học và nhà giáo dục chuyên nghiệp gồm các nhà nghiên cứu đã đánh giá tình trạng của bệnh nhân trước và sau khi cấy ghép. Ngoài các đánh giá của chuyên gia, nghiên cứu cũng thu thập ý kiến ​​của các giáo viên trực tiếp giảng dạy và phụ huynh của trẻ để đảm bảo các nhận định đa chiều. Nghiên cứu theo dõi kéo dài 18 tháng này đã chứng minh độ bền của hiệu quả điều trị.

Theo kết quả nghiên cứu, ghép tế bào gốc tự thân liều cao kết hợp can thiệp giáo dục là một phương pháp. An toàn và hiệu quả. Sau khi được ghép tế bào gốc, 90% trẻ có sự cải thiện rõ rệt về ý thức, kỹ năng xã hội, kỹ năng sống. Trước khi cấy ghép, chỉ có 47% trẻ em có kỹ năng ngôn ngữ, nhưng tỷ lệ này tăng lên sau khi cấy ghép. 93%. Tỷ lệ trẻ ADHD đã giảm 50%; số trẻ có thể đến trường mà không cần hỗ trợ đã tăng lên. Ngoài ra, mức độ tự kỷ nặng ở trẻ em đã giảm đi rất nhiều.

Kết quả nghiên cứu cấy ghép tế bào gốc và giáo dục trẻ tự kỷ của Vinmec được các nhà khoa học trên thế giới kỳ vọng sẽ được các nhà khoa học trên thế giới đánh giá, mang lại cơ hội cải thiện sức khỏe cho trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này.

“Tạp chí Y học Tế bào gốc Biến đổi” là một tạp chí khoa học nổi tiếng, được xếp hạng là tạp chí có thẩm quyền hàng đầu trong lĩnh vực ứng dụng. Sử dụng tế bào gốc từ khắp nơi trên thế giới và chỉ số tác động (tác động yếu tố). Bài báo khoa học này là công bố khoa học thứ hai của Vinmec về chứng tự kỷ trên các tạp chí quốc tế trong ba năm qua. Trước đó, Vinmec đã công bố bài báo khoa học về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ tại Việt Nam vào tháng 11/2019. Những khám phá mới này của Vinmec đã đặt nền móng vững chắc cho sự phát triển của các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán và điều trị phổ tự kỷ.

LêNguyễn

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, chứng rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến hơn 18 trong số 1.000 trẻ em trên 8 tuổi. Tự kỷ bao gồm một loạt các bệnh phức tạp, đặc trưng bởi trẻ thiếu giao tiếp và tương tác xã hội, hạn chế tương tác xã hội và thiếu rõ ràng trong hành vi và ngôn ngữ. Trẻ tự kỷ thường bị rối loạn giấc ngủ, co giật và mắc các bệnh về tiêu hóa. – – Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Di truyền Vinmec (VRISG) được thành lập vào tháng 10/2016 và là đơn vị nghiên cứu chiến lượcVingroup đầu tư và phát triển ong mật từ lĩnh vực y sinh. Mục tiêu của VRISG là trở thành tổ chức nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào năm 2030. Ngoài nghiên cứu ghép tế bào gốc điều trị bệnh tự kỷ, VRISG còn hướng đến các bệnh bại não, xơ gan, teo đường mật bẩm sinh, tổn thương tủy sống, các bệnh về máu… và đã đạt được nhiều kết quả. Kết quả tích cực của hàng chục công bố khoa học đã được xuất bản. Những thành tựu nổi bật của VRISG trong lĩnh vực di truyền và nghiên cứu tế bào gốc chứng minh phương pháp học tập đúng đắn của Vinmec và đóng góp vào sự phát triển bền vững của ngành y tế Việt Nam.

Bé Hà Gia Linh, 5 tuổi (quê Nam Định) đến Bệnh viện Vinmec vào tháng 3/2019 trong tình trạng cứng đờ, nằm một chỗ và phải ăn qua hơi. Bé chỉ ngủ 3 tiếng mỗi đêm, còn lại là tiếng cười vô thức và chuột rút để loại bỏ tay chân. Sau 2 tháng điều trị tại bệnh viện lớn với mọi phương án điều trị tiên tiến nhất, tình hình vẫn không được cải thiện. Bé bị di chứng thần kinh nặng, sau khi ra viện vẫn tiếp tục uống thuốc và châm cứu nhưng tình trạng không thuyên giảm. Linh hoàn toàn bất tỉnh, liên tục cứng đờ, co giật nhiều, không nuốt được thức ăn nên phải tự xúc thức ăn bằng cách bơm thức ăn vào ống thông dạ dày gây tiểu không tự chủ. Loại cây được trồng để chữa bệnh viêm não tự miễn này đã có tiến bộ vượt bậc về sức khỏe và nhận thức sau khi Vinmec thực hiện ba ca cấy ghép tế bào gốc. Tại đây, bác sĩ chẩn đoán Linh bị bại não do di chứng của bệnh viêm não tự miễn. Một trường hợp hiếm gặp là hệ thống miễn dịch của cơ thể hoạt động không bình thường và tấn công nhầm các tế bào và mô khỏe mạnh trong não hoặc tủy sống. Vinmec quyết định sử dụng phương pháp cấy tế bào gốc từ mô dây rốn trẻ sơ sinh để điều trị cho trẻ sơ sinh. Vào thời điểm đó, chưa có quốc gia nào trên thế giới ghép tế bào gốc cho bệnh nhân mắc các bệnh khó chữa như bại não do viêm não tự miễn. Với kinh nghiệm nghiên cứu tế bào gốc, Vinmec là một trong những trung tâm y tế hàng đầu thế giới thực hiện được phương pháp điều trị này, ca ghép đầu tiên được thực hiện vào tháng 4/2019 và đạt kết quả khả quan. Em bé đã có thể nuốt nó qua miệng và rời khỏi dạ dày. Sáu tháng sau, nhờ ca ghép thứ hai, Gia Linh lần đầu tiên có thể ngồi dậy.

“Tiếp tục ca ghép thứ 3, kết quả chúng tôi nhận được rất phấn khởi. Vẫn đứng, đi lại được, bàn tay và các ngón tay thường cử động được, ý thức và ngôn ngữ dần hồi phục.” Tháng 10, trước phòng khám của giáo sư Liêm. Một cô gái trẻ rạng rỡ trong chiếc váy vàng xuất hiện ở hành lang của bệnh viện. bệnh viện. Tôi không thể tin rằng cô ấy đã bị liệt hơn một năm trước. -Tôi đã khóc vào ngày cô ấy dậy. Lần đầu tiên vài ngày sau, tôi lại nghe thấy tiếng gọi của mẹ. Chị Ma Thu Hương, mẹ của Gia Linh cho biết: “Ngày đầu tiên là ngày 4/4/2019, tức là ngày sinh cháu thứ 2. Đa khoa Vinmec cho biết, với thành công của trường hợp Linh, Vinmec đang chuẩn bị công bố ux. Trước đó, Vinmec đã tiến hành 950 ca ghép tế bào gốc điều trị bại não, tỷ lệ an toàn đơn giản 100% và có tới 70 – 80% bệnh nhân sau ghép có cải thiện tốt. Giáo sư Liêm và cộng sự công bố nghiên cứu ghép tế bào tại Vinmec De, mang tầm quốc tế Nhiều bài báo khoa học có giá trị đã được công bố trên các hội thảo, tạp chí khoa học.-Kết quả khả quan mở đường cho các bệnh tự miễn khác đang gây đau đầu trong giới y khoa như viêm gan tự miễn, phương pháp ghép tế bào gốc của Vinmec đang điều trị nhiều bệnh nan y Căn bệnh cho thấy tác dụng rất lớn.

Giáo sư Liêm rất ấn tượng về một bệnh nhi 3 tuổi với các triệu chứng nguyên nhân gây bệnh tự kỷ: tăng động, mất ngôn ngữ … thái độ của người cha khi nhìn thấy con Anh cảm thấy tuyệt vọng khi tình hình trở nên tồi tệ và liều mình bay từ TP HCM ra Hà Nội, anh Lim kể lại lúc đó bố anh đã khóc rất nhiều, sau hai lần cấy ghép, tình trạng của cậu bé đã được cải thiện. Ba năm sau ca ghép tế bào gốc, tôi gặp hai bố con trong một chuyến công tác, bé trai này chưa có hồ sơ về trẻ tự kỷ, hiện đang là học sinh lớp 2, là giáo viên chủ nhiệm và có thể chơi piano.

Gửi cô gái Lê Thu Hương (Thuốc tái tạo và tế bào Ví dụ về trung tâm điều trị Vinmec Times City là nơi sinh ra bé gái Nghệ An tên Bảo Ngọc là điều không thể nào quên, năm Ngọc 4 tuổi, một tai nạn giao thông đã làm đứt tủy sống ở vị trí T12, hai đoạn tủy sống bị đứt lìa hoàn toàn khiến bác sĩ không thể tiến hành. Ca phẫu thuật giúp bé trở lại cuộc sống bình thường, để di chuyển, bé phải bám dần vào mép tường bằng má trong của hCó chân. Ngoài ra, Ngọc còn bị rối loạn tiểu tiện, mất cảm giác vùng hậu môn.

Sau khi được cấy ghép tế bào gốc, tình trạng của trẻ đã có những chuyển biến tích cực. Theo bác sĩ Hương, trong lần phỏng vấn trước, cháu Ngọc đã có thể đứng thẳng, đi lại đều đặn và tự đi tiểu.

Dưới góc độ khoa học, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm giải thích rằng sau khi tế bào gốc được chiết xuất và tiêm vào cơ thể người bệnh sẽ giải phóng ra nhiều chất như “siêu vitamin”. Các “siêu vitamin” này giúp nuôi dưỡng các tế bào thần kinh, tăng sinh mạch máu, hình thành các chất có chức năng kháng viêm, từ đó phục hồi hiệu quả các vùng não bị tổn thương. Ngoài ra, một số tế bào gốc có thể biệt hóa thành tế bào thần kinh để dẫn truyền và kết nối thần kinh tốt hơn.

Vinmec sử dụng cơ chế tách tế bào gốc và chuyển vào cơ thể. Người bệnh sẽ giúp giải phóng nhiều loại chất, được ví như “siêu vitamin”, để nghiên cứu và điều trị nhiều loại bệnh phức tạp.

Việc nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xử lý này đòi hỏi nhiều điều kiện khác nhau.Nghiên cứu về từ trường là lực lượng nghiên cứu chuyên sâu, cơ sở vật chất hiện đại và kinh nghiệm phong phú. Đây là lý do tại sao ngay cả trên thế giới, rất ít bệnh viện có thể làm chủ được phương pháp này. Từ năm 2014, Vinmec được coi là một trong những công ty hàng đầu thế giới về nghiên cứu tế bào gốc.

Chỉ có máu dây rốn mới tạo ra tế bào gốc, trong khi thế giới vẫn đang sử dụng phương pháp nông nghiệp. Vinmec đã phát triển công nghệ mới để nuôi cấy huyết tương động vật (nuôi cấy tế bào gốc trung mô). Phương pháp cải tiến của Vinmec có thể giảm thiểu đáng kể nguy cơ lây nhiễm bệnh cho động vật hoặc dị ứng thuốc tế bào gốc, và có thể sử dụng ngay khi cần, thay vì phải đợi 3-4 tuần mới nuôi cấy như hiện nay. Nếu thành công, chi phí cho liệu pháp tế bào gốc sẽ giảm đi rất nhiều, mang lại hy vọng cho người bệnh.

LêNguyễn